Ky­men­laak­sos­sa odot­ta­vil­le äi­deil­le tar­jo­taan si­ki­ön ta­val­li­sim­pien kro­mo­so­mi­häi­ri­öi­den seu­lo­mi­sek­si va­paa­eh­tois­ta ja mak­su­ton­ta NIPT-tut­ki­mus­ta (non-in­va­si­ve pre­na­tal tes­ting) 2. maa­lis­kuu­ta al­ka­en. Tar­kem­paa seu­lon­taa tar­jo­taan täl­lä het­kel­lä käy­tös­sä ole­van yh­dis­tel­mä­seu­lan si­jas­ta. Tut­ki­muk­sen so­vel­tu­vuut­ta odot­ta­val­le äi­dil­le ar­vi­oi­daan ai­na yk­si­löl­li­ses­ti.

NIPT-tut­ki­mus on me­ne­tel­mä, jos­sa si­ki­ön kro­mo­so­mi­poik­ke­a­vuuk­sia voi­daan seu­loa yh­dis­tel­mä­seu­lon­taa tar­kem­min tut­ki­mal­la äi­din ve­ri­näyt­tees­tä is­tuk­ka­pe­räis­tä so­lu­va­paa­ta DNA:ta. Ny­ky­ään käy­tös­sä ole­vil­la tes­teil­lä ar­vi­oi­daan kro­mo­so­mien 21, 18 ja 13 lu­ku­mää­rää.

Ky­men­laak­so­lai­sil­le odot­ta­jil­le NIPT-tut­ki­mus teh­dään en­sim­mäi­sen seu­lon­tault­ra­ää­nen jäl­keen. Ky­men­laak­son ul­ko­puo­lel­la asu­vien odot­ta­jien tu­lee ol­la pu­he­li­mit­se yh­tey­des­sä äi­tiys­po­lik­li­nik­kaan, mi­kä­li he ha­lu­a­vat teh­dä ras­kau­de­nai­kai­set seu­lon­nat kes­kus­sai­raa­las­sa Kot­kas­sa.

Kai­kil­le odot­ta­jil­le tar­jo­taan jat­kos­sa­kin äi­tiys­po­lik­li­ni­kal­la kä­ti­lön te­ke­mää var­hais­ras­kau­den yleis­tä si­ki­ö­seu­lon­tault­ra­ää­ni­tut­ki­mus­ta ja ra­ken­ne­poik­ke­a­vuuk­sia sel­vit­tä­vää ult­ra­ää­ni­tut­ki­mus­ta.

Noin kol­mel­la pro­sen­til­la vas­ta­syn­ty­neis­tä to­de­taan jo­kin ra­ken­ne­poik­ke­a­vuus. Ta­val­li­sim­pia ra­ken­ne­poik­ke­a­vuuk­sien taus­tal­la vai­kut­ta­via te­ki­jöi­tä ovat si­ki­ön kro­mo­so­mi­poik­ke­a­vuu­det, jois­ta ylei­sim­piä ovat kro­mo­so­mien lu­ku­mää­rän poik­ke­a­vuu­det.

Tri­so­mi­al­la tar­koi­te­taan ti­lan­net­ta, jos­sa yk­si­löl­lä on kol­me kap­pa­let­ta sa­maa kro­mo­so­mia nor­maa­lin kah­den si­jaan. Ylei­sin tri­so­mia on 21-tri­so­mia eli Dow­nin oi­reyh­ty­mä, joka on ylei­sin syn­nyn­näi­sen ke­hi­tys­vam­mai­suu­den syy.